.
Che cos’è la fibrosi cistica?
La fibrosi cistica (FC) è la malattia genetica ereditaria grave più diffusa. È una malattia multiorgano che colpisce principalmente l’apparato respiratorio e quello digerente. Non è contagiosa. Viene abitualmente diagnosticata nei primi mesi di vita, ma in alcuni casi la diagnosi può essere più tradiva.
Come viene diagnosticata?
In Liguria la Fibrosi Cistica (FC) viene diagnosticata subito dopo la nascita per mezzo di un semplice prelievo di sangue a cui vengono sottoposti tutti i neonati.
La FC rientra infatti nello screening di base delle malattie genetiche e viene identificata in un primo momento con il test della tripsina e successivamente confermata con il test del sudore, fondamentale per la diagnosi della malattia.
Come si cura?
I malati eseguono quotidianamente terapie aereosoliche, fisioterapia respiratoria,assumono numerosi farmaci per bocca e talvolta necessitano di terapia antibiotica aggiuntiva (anche endovenosa che li obbliga ad essere ospedalizzati presso il Centro di cura).
Mai come ora sembra stata intrapresa la via giusta per arrivare ad una cura definitiva.
Negli ultimi anni, infatti, le insistenti ricerche e le scoperte scientifiche hanno aperto la porta a farmaci che possano correggere il difetto molecolare, ma molto rimane da indagare e da scoprire.
Si può guarire dalla fibrosi cistica?
Anche se la ricerca di una cura per questa malattia ha avuto negli ultimi anni un notevole sviluppo, ancora non si può guarire.
Oggi, accanto ad una terapia dei sintomi, si comincia a disporre di terapie personalizzate che curano il difetto di base in alcune forme geniche di FC e si spera che, entro alcuni anni, tutte le mutazioni genetiche saranno curabili.
Che cosa è e cosa fa la Lega Italiana Fibrosi Cistica?
LIFC, Associazione di pazienti e familiari, lavora da più di 40 anni su tutto il territorio nazionale in collaborazione con i 21 Centri di Cura regionali al fine di raggiungere ogni persona affetta da fibrosi cistica e garantire un miglioramento delle cure disponibili, delle opportunità sociali, dei diritti e della qualità della vita.
Supporta a 360° il paziente e i suoi familiari nella gestione della malattia eliminando gli ostacoli medici, burocratici, culturali e sociali che la rendono più difficile.
Sostiene programmi di ricerca orientata al paziente e percorsi di cura innovativi, volti alla diagnosi, alla cura della malattia e alla riabilitazione in alleanza con le altre organizzazioni che proseguono lo stesso fine in Italia e all’estero.
il nostro contributo come viene usato?
Con qualsiasi cifra è possibile aiutare in maniera concreta i pazienti e le loro famiglie, contribuendo a migliorare l’assistenza e a sostenere i progetti di ricerca scientifica.